量有2.0ml,活动率是67%:检查了240个
,A级
有79个,占三分之一,B级
有……DNA碎片化也没问题。”
女孩绝望地
:“那为什么呢?”
应笑说:“第一可能是运气不好,胚胎的染
异常。‘胚胎的染
异常’只是一个概率问题,谁都可能遇上的,染
的
错几率可能
达三分之一呢。一般来说,一次或者两次
产我们都当运气不好,三次以上我们才会
检查、寻找原因。你们……也许单纯就是运气方面特别不好。连续三次都赶上了。其实啊,
产过的妇女比例远远
于你的想象,大家只是不说而已。可是,如果问问闺
、好友,很多人有
产经历的。”
二人:“那第二可能呢?”应笑刚才说了“第一
可能是运气不好”,那就说明还有第二
可能。
“第二可能是——”应笑一边说,一边拿到另外一份报告:“咱们上回
了一个280对基因的检查,你们记得吗?”
二人:“记得。”
云京三院一直会向每对患者介绍carrier sing的检查。检查比较贵,好几千,而且是由外面一家基因公司来执行的,因此,云京三院只会推荐,不会制。但是,这个测试可以扫描夫妻双方280
基因,查一查夫妻双方是否携带致病基因——如果二人正好携带同
病的隐
基因,那他们二人的小孩
就有可能中招、发病,导致母亲胎停
产或者胎儿畸形等等。在这样的
况
,医院就会主要采用三代试
解决问题。在中国,地中海贫血等病的相关基因最为常见,广东一带每6人里就有一人携带基因。
应笑说:“嗯,准妈妈呢,一共带有三病的隐
基因,准爸爸也是三
。不过,你们夫妻有两
病是重合的。比如这个,GJB2基因突变。GJB2基因突变属常染
隐
遗传,两个携带该突变的正常父母大约有四分之一的概率生
患儿,GJB2相关的基因突变是中国人最常见的致聋突变,它造成的听力损失大多数是重度或极重度耳聋。另外一对基因也是这样,而这一对更加重要,是……”解释完毕两
基因的作用后,应笑
,“跟染
不同,目前,胚胎的基因缺陷与胎停
产的相关
科学家们还并没能完完全全地
清楚,但是可以肯定的是,基因缺陷也会导致母
启动优胜劣汰,胎停
产的可能
同样也是非常大的,只是,基因缺陷毕竟没有染
异常严重,不百分百导致
产。我倾向于认为,运气不好,与基因缺陷,共同构成前面两次不良
史。”当然,染
异常也不是百分百导致
产,不过应笑没必要说。
“啊,”他们问,“那、那怎么办呢?”
“咱们这样吧,”应笑思索了一,“我给你们申请一个三代试
。三代试
可以检测染
,人工挑选。不过,这也不能完全保证染
是没问题的,只是大大降低几率,毕竟,我们测的是要变成胚盘的细胞,而不是要变成胚胎的,不能保证完全一致。它也可以检测特定基因,对于咱们来说,就是GJB2和……这两对儿。然后呢,
次怀
我们就上阿司匹林和黄
酮等等药
,全力保胎,与此同时严密监测你
的各项指标。如果宝宝平安
生,那当时皆大
喜。如果还是不行,我们就请合作机构化验一
胚胎看看,行吗?
对方:“可以的。”
应笑也是有唏嘘,觉得俊男
女够倒霉的。事实上,大
分人都携带
遗传病的隐
基因,可能是一两个,也可能是三四个,还可能是更多——人
基因太多了,有两三万个,科学家数到现在也还是没数明白呢。现在测的280个基因也仅仅是比较重要的,外
还有乌央乌央的。报告上看,绝大多数的患者都携带1-5个致病基因,不过,夫妻俩的致病基因真正落在同一个坑的几率非常非常低,应笑很少看见重合的。想想也是,如果这
现象非常普遍,有遗传病的小孩
都肯定会到
都是了,这不符合
化要求,也不符合现实。
而面前的这对儿……竟然一次重合两!
应笑想了想,她上一次接诊到重合两对的还是去年,那是一对表兄妹,他们来自偏远山村。应笑当时非常震惊:现在已经21世纪了,近亲结婚竟还存在。
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